La parola ad Andrea Rasola, presidente di LINFA, nata nel 1993 da un gruppo di genitori di bambini colpiti dalla patologia

La onlus LINFA (Lottiamo Insieme per la NeuroFibromatosi) è la prima associazione a essersi iscritta a “Neurochirurgia Familiare”, l’incontro con le famiglie e per le famiglie, organizzato dai Dipartimenti Neuroscienze e Salute donna e bambino dell’Università di Padova. All’appuntamento, in programma il 30 settembre, a partire dalle ore 10, nell’Aula Magna di Palazzo del Bo, parteciperanno i professori Ennio Antonio Chiocca (Harvard University), Alessandro Olivi (Johns Hopkins University e Università Cattolica di Roma), Kazadi Kalangu (Università dello Zimbawe), Mario Zuccarello (Mayfield Institute di Cincinnati), Alessandro Martini (Università di Padova).

Nata nel 1993, LINFA riunisce genitori di piccoli pazienti, persone con Neurofibromatosi, medici e chiunque voglia contribuire allo sviluppo delle conoscenze e della ricerca su questa rara sindrome genetica, su cui proprio a Padova si stanno portando avanti interessanti esperienze nel campo della preservazione e riabilitazione dell’udito. Sull’esperienza padovana e sui bisogni delle famiglie si farà il punto a “Neurochirurgia Familiare”, anche con testimonianze dirette. «I pazienti con malattie rare sono accomunati dalla difficoltà a trovare competenze mediche specifiche e centri specializzati nel trattamento della loro condizione, spesso articolata in disturbi che richiedono professionalità diverse ed integrate. Ci aspettiamo che la giornata di Neurochirurgia Familiare ci permetta di ascoltare importanti specialisti e di discutere con loro sia i progressi medici che i bisogni dei pazienti».

Senso di frustrazione, abbandono e disorientamento sono le principali sensazioni che accompagnano le famiglie, soprattutto nel passaggio da un centro terapeutico all’altro e in prossimità dell’età adulta dei piccoli pazienti. I motivi sono molteplici: le differenze fra i vari centri «nell’approccio al paziente, nelle tecniche di investigazione diagnostica, nelle strategie terapeutiche e nei follow-up», evidenzia Andrea Rasola, presidente di LINFA, insieme «all’assenza di veri e propri centri integrati e percorsi medici definiti per il paziente adulto».

Così le associazioni diventano il primo punto di riferimento fuori dalle corsie degli ospedali, soprattutto per i genitori dei piccoli nel momento che segue la diagnosi, che li catapulta nel “cono d’ombra” che circonda tutte le malattie rare.

E su questo gap, emotivo e medico, prova ad agire l’associazione.

«Attraverso il servizio telefonico specifico ProntoLinfa, il web e i social, ci contattano genitori smarriti che si accorgono così di non essere soli – racconta Rasola – ma anche moltissimi pazienti o famiglie con problemi specifici che non sanno a quale centro rivolgersi. Diamo le informazioni, in alcuni casi siamo arrivati addirittura ad accompagnare il paziente in sala operatoria, con il programma “Diamo la parola ai bambini”, offriamo trattamenti logopedici, ma anche di psicomotricità, neuropsichiatria infantile e altro, per affrontare problemi cognitivi che possono manifestarsi all’inizio del percorso scolastico. Ma c’è molto da fare a livello nazionale e internazionale per uniformare gli standard di cura»

Sul fronte della ricerca e del dialogo con l’altro polo delle relazioni di cura, i medici, LINFA sostiene l’attività di diagnostica molecolare dell’ambulatorio di neurofibromatosi del Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova e supporta due progetti di ricerca di base, sempre all’Università di Padova, volti a identificare i meccanismi molecolari dell’insorgenza dei tumori associati alla neurofibromatosi, per trovare cure specifiche. Ma sulla tipologia di dialogo che si instaura, o si dovrebbe instaurare, tra associazioni e medici, si parla ancora di luci e ombre.

«L’Unione Europea ha di recente avviato gli European Reference Networks (ERN) per le malattie rare. Si tratta – spiega Rasola – di reti di centri di eccellenza con lo scopo di facilitare lo scambio di dati fra medici, uniformare le strategie di intervento, creare banche dati e bio-banche di campioni biologici. La UE ha esplicitamente previsto che nel comitato direttivo degli ERN debbano sedere le associazioni dei pazienti, in quanto ritiene che abbiano un ruolo cruciale nell’orientare l’attività clinica e di ricerca verso i bisogni del paziente, e anche nel diffondere conoscenza e consapevolezza sulla malattia, il che è la base poi perché la società investa le risorse necessarie ai trattamenti. Perché ciò avvenga sono necessarie una reciproca fiducia e stima fra medici e associazioni, che devono considerarsi come attori impegnati in una attività comune e complessa, con competenze diverse ma con pari dignità. Nella mia esperienza le posso dire che si tratta di un processo in fieri, con luci ed ombre. Linfa sta facendo la sua parte in questo – conclude il suo presidente – avendo promosso la creazione di una rete parallela di associazioni europee che possa portare in modo autorevole e unitario le istanze dei pazienti all’attenzione di medici e autorità. Questa Federazione unitaria è stata ufficialmente avviata pochi giorni fa a Vienna con il nome di NF Patients United».

A Neurochirurgia Familiare l’intervento sulla Neurofibromatosi è affidato al prof. Alessandro Martini, dell’Università degli Studi di Padova.

 

L’associazione Uniti per Crescere aderisce a Neurochirurgia Familiare

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